【资料图】
近日，浙大儿院骨科收治了一名患有马凡综合征的13岁女孩可可。马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，被称为“天才病”，患者骨骼发育异常，常伴有心血管系统异常和脊柱侧弯等骨骼异常，平均自然生存寿命仅30多岁。可可在4年前就出现了脊柱侧弯的症状，但家人一直未引起重视，最终被确诊为马凡综合征，进行了矫正手术。医生提醒家长，可通过让孩子把大拇指包住握拳的方式自测是否患有马凡综合征。浙江省去年开始推行新生儿遗传病基因筛查，有利于早发现、早诊断、早治疗。
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责任编辑：QL0009
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近日，浙大儿院骨科收治了一名患有马凡综合征的13岁女孩可可。马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，被称为“天才病”，患者骨骼发育异常，常伴有心血管系统异常和脊柱侧弯等骨骼异常，平均自然生存寿命仅30多岁。可可在4年前就出现了脊柱侧弯的症状，但家人一直未引起重视，最终被确诊为马凡综合征，进行了矫正手术。医生提醒家长，可通过让孩子把大拇指包住握拳的方式自测是否患有马凡综合征。浙江省去年开始推行新生儿遗传病基因筛查，有利于早发现、早诊断、早治疗。
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